患者分享：先天性环状缩窄带综合征合并先天性鱼鳞病

先天性外缘交接处上头肉瘤其发病率不高，都已有改组先天性鱼鳞病的个案刊文，最近收治了一唯先天性交接处上头肉瘤改组先天性鱼鳞病个案，搜索文献，整理后与大家分享，似乎大家看完后就能牢牢的记住该病了。

病史

患儿，男，9 小时，G1P1，胎龄 37 先于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院里顺产外祖父，外祖父体重 2.9 kg，外祖父时内膜明末，脐上头、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后家属发现其下半身毛发变硬，双腿指毛发外缘小头来诊，予收休养里。

家族史

其母孕期前后有「念珠菌性尘」病史，仍未治愈，共约仍未可知极其，家族中否认有多种不同病史。

入院里查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。下半身毛发干裂，双侧腹股沟、双腱及踝关节东南侧可可知毛发破损，双腿、双躯掌指关节东南侧毛发可可知外缘挛缩。心、肺部、腹、外生殖器仍未可知明显极其。头部肌张力正常，许多现代入射增强。

所示 1

所示 2

所示 3（注：所示 1～3 为该患儿入院里时摄）

借助于检查

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。生化：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。凋亡新功能：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规以外仍未可知极其。

入院里病患

外缘交接处上头肉瘤改组先天性鱼鳞病

病患经过

予防治受到感染、毛发护理、光疗退黄等东南侧理。予施用润肤剂、防治继发受到感染、毛发破损东南侧用百多邦乳膏外涂等东南侧理。

辩论

先天性外缘交接处上头肉瘤（congenital constricting band sydrome，CCBS）临床并不多可知，据国外刊文，其发病率约为 1/1.5 万 [1]，国内没有粗略估计，多为生殖个案刊文，改组先天性鱼鳞病个案没有刊文。

CCBS 是指头部在不同节段上用到的外缘交接处上头小头，表现为病变东南侧环形沟束状凹陷，直径增大，下肢及头部可执行时常为多发部位，本文个案双腿、双躯掌指关节东南侧毛发可可知外缘挛缩。外缘交接处上头可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其完成分度：

I 度，束上头只将近粘液；

II 度，束上头将近动脉，但可执行肢体血运仍未均受直接影响，如本个案；

III 度，束上头将近动脉层并直接影响可执行肢体血运，；还有或不；还有脊柱；

IV 度，先天性切除，如黄平等刊文的个案 [3，4，6]。将近动脉或骨膜者，因静脉、淋巴留住停滞不前、脊柱等，从而用到可视哮喘。

所示 4 A 左上臂前段外缘交接处；B 双下肢小头 （所示片相关联「6」）

本病病因都已明确，有语言学家认为，可能与早产宫里发育时，因各种原因导致羊膜黏连缠绕肢体或脐上头暴政，使早产粘液过度纤维化所致，甚至产生小头及宫里切除 [6，9]。从搜索到的文献中，以外仍未提出与家族遗传有关。

该病的病患主要依靠哮喘及病状，当脊髓均受损时可用到可视的肌电所示忽略 [6]，无专一性的借助于检查。病患上以手术为主，以终止束上头对脊髓血管的暴政、改善小头、恢复患肢新功能为目的。I～II 度者可择期手术，建议３岁左右完成，以免直接影响患肢发育，可一期手术修复，不直接影响术后血供 [10，11]。对于血运反转停滞不前和或脊柱者，即刻手术，终止暴政及脊髓修复。手术方式为外缘交接处上头切除后行「Z」形对偶皮瓣转移，以防止瘢痕痉挛。

所示 5A 先天性外缘挛缩上头小头（所示片相关联 「5」）

所示 5B 先天性外缘挛缩上头小头手术矫形后（所示片相关联 「5」）

「编者按」典型的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香轩站友@lizle520 在论坛发行了一张所示片，站友们纷纷表示「第一次可知」，感兴趣的读者请 点此查看>>

本文创作者：汕头大学医科里第二医科校里儿科 陈培碎石 彭

引文：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258引文：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 外缘交接处上头肉瘤改组短指浸润肩胛骨其会 1 唯「J」．四川医学，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双腿、双躯先天性外缘交接处上头肉瘤 1 唯「J」．实用骨科周刊,2010,16(4):317-318

5. 斌全洲. 双腿先天性外缘挛缩上头小头 1 唯报告「J」. 基层医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性外缘交接处上头肉瘤１唯「J」．疑难病周刊，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性外缘交接处上头肉瘤 1 唯「J」．临床毛发科周刊，2005，34（9）：579

8. 徐彭刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性外缘交接处上头肉瘤 1 唯「J」．实用儿科学周刊，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱开封，刘东听．手术病患先天性脚踝骨头环行狭窄１２唯归纳「J」．实用手外科周刊，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海蜂．先天性脚踝外缘交接处改组躯小头的病患 [J]．华南地区矫形外科周刊，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 刘芳